Китайские ученые пролили свет на генетические причины эксцентричного синдрома бородатой женщины, пользовавшегося большой популярностью среди посетителей европейских ярмарок до изобретения телевидения.

Хулия Пастрана.

В медицинской литературе синдром был впервые описан в начале девятнадцатого века на примере мексиканки Хулии Пастраны. Стоит отметить, что синдром бородатой женщины характеризуется не только избыточным ростом темных волос, но и увеличением десен, а также искажением черт лица — все это было зафиксировано у Хулии Пастраны. Научное название этого явления — синдром Ашара-Тьера: форма гиперкортицизма у женщин, характеризующаяся гирсутизмом, нарушением глюкозотолерантности, глюкозурией, аменореей, ожирением.

Изучение синдрома осложнено его исключительной редкостью.

Сотрудники Китайской Академии медицинских наук и Пекинского Юнион-колледжа обнаружили генетические мутации, которые вызывают генерализованный врожденный гипертрихоз — избыточный рост волос, который не соответствует данной области кожи, возрасту и полу. Для этого был проведен анализ ДНК трех китайских семей с генерализованным врожденным терминальным гипертрихозом, когда у женщин избыточно растут не только пушковые, но и терминальные волосы — темные, жесткие и длинные. Этот вид гипертрихоза называют гирсутизмом. Кроме того, изучен генетический материал индивидов со спорадическим гирсутизмом, осложненным гипертрофическим гингивитом — реактивным разрастанием волокнистых элементов соединительно-тканной основы и базальных клеток эпителия десны.

Генетический локус синдрома и делеции ДНК указаны исследователями в журнале American Journal of Human Genetics.

Подготовлено по материалам Франс Пресс.